Trissomia 21 em Portugal
Em Portugal, 1 em cada 800 bebés nasce com trissomia 21. Julga-se que existam cerca de 15 mil pessoas com a síndrome neste país.
É possível detectar Trissomia 21 na gravidez?
O teste pré-natal não invasivo permite detetar anomalias cromossómicas fetais sem qualquer risco para a gravidez. Necessita apenas de uma colheita de sangue da grávida. Saiba mais sobre este assunto.
O teste pré-natal não invasivo, por exemplo, permite detetar alterações do número de cromossomas do feto, por exemplo, Trissomia 21 ou Síndrome de Down (o teste deteta que o feto tem 3 cromossomas 21 em vez de 2) o mesmo se passa na deteção de Trissomia 13 e Trissomia18.
Este tipo de testes ajudam muitos pais a ultrapassar preocupações com a saúde do bebé, sendo que não apresentam quaisquer riscos de aborto ou necessidade de preparação prévia para o fazer.
Teste pré-natal não invasivo: o que é e para quem é recomendado?
Como, atualmente, estão disponíveis testes de rastreio de aneuploidias no 1º e 2º trimestres (ecografia, teste bioquímico e teste combinado), o teste pré-natal não invasivo pode ser encarado como teste complementar ao rastreio combinado, com a vantagem de poder ser feito a partir da 10ª semana.
A sua eficácia, aliada ao facto de não ser invasivo, faz com que seja um teste bastante procurado pelas mulheres grávidas, que pretendem conhecer qual o risco do seu feto possuir anomalias cromossómicas.
Origem da data
Foi escolhido pela Down Syndrome International o dia 21, do mês 3, para a comemoração deste dia mundial da Síndrome de Down, por fazer referência à trissomia do cromossoma 21. O cromossoma deve ser formado por um par, mas no caso das pessoas com esta síndrome, existem 3 exemplares (trissomia).
A primeira celebração do dia teve lugar em 2006 e foi adotada pela Organização das Nações Unidas no seu calendário oficial, sendo comemorada todos os anos em cerca de 193 países.
Objetivo
O objetivo do Dia Internacional da Síndrome de Down é dar voz às pessoas que vivem com a síndrome de Down, combatendo a desinformação e o preconceito com a síndrome. A data serve para destacar que a Síndrome de Down não é uma doença, mas sim uma condição genética, e que ela não impede a vida social normal da pessoa.
